Criança portadora da mutação e ao seu lado direito apresenta-se o seu cariótipo humano.
Esta deficiência, é a mais frequente na população, com uma prevalência de aproximadamente 1/660 recém-nascidos. Por norma, é atingida em mulheres com gravidezes a partir dos 31 anos, aumentando de forma progressiva e muito significativa com o avanço da idade materna. Cerca de 0,5% dos embriões têm trissomia 21, contudo a sua incidência é maior no momento da fecundação do que ao nascer, estimando-se que cerca de 70% desses embriões abortem espontaneamente.
Quais são as causas?
A trissomia 21 ocorre quando existem 3 cromossomas 21 separados ou então resultar de um cromossoma 21 a mais que se encontre "colado" a outro cromossoma (translocação).
A primeira situação é a mais frequente e é consequência de um erro na divisão das células sexuais, ficando uma delas (óvulo ou espermatozóide) com um cromossoma 21 em excesso, pelo que resultam 47 cromossomas no final. As razões deste erro não são conhecidas, mas como é uma situação acidental o risco de recorrência numa gravidez é mínimo.
Como prevenir?
Não existe cura para o Síndrome de Down, por isso a prevenção é essencial. Neste sentido, a gravidez deve ser cuidadosamente vigiada e nos casos suspeitos ou se a mulher tiver mais de 35 anos de idade realiza-se amniocentese para diagnóstico e interrupção da gravidez se for desejo do casal.
Quais são as manifestações?
O material genético em excesso leva ao aparecimento de determinadas características a nível físico e de desenvolvimento psicomotor, que podem variar entre os indivíduos. O recém-nascido é habitualmente hipotónico (mole) e tem um ar oriental resultante da forma dos olhos e da existência de uma prega no canto interno do olho (epicanto). A boca costuma ser pequena e a língua grande. Os dedos são geralmente curtos e é característica a existência de uma prega transversal na palma da mão.
Existem vários problemas que podem estar associados a este síndrome:
- Cerca de metade têm cardiopatias congénitas (doenças do coração de nascença), sendo a mais frequente o defeito do septo auriculo-ventricular;
- Problemas oftalmológicos ligeiros a moderados, no entanto, aqueles com cataratas congénitas devem ter um tratamento precoce;
- Défice de audição;
- Alterações da função tiróideia, baixa estatura e baixa fertilidade são algumas alterações endócrinas possíveis;
- Anomalias do aparelho digestivo, problemas cutâneos, hematológicos e imunológicos, músculo-esqueléticos, são também possíveis
Há um atraso no desenvolvimento psicomotor destas crianças, que é também variável. A criança pode atingir as várias etapas do desenvolvimento, mas fá-lo de uma forma mais lenta, especialmente quando são exigidas capacidades linguísticas. Apesar dos progressos já alcançados, mesmo com uma estimulação adequada, são poucas as crianças que em idade escolar sabem e escrever. O seu temperamento é dócil, mas frequentemente são teimosas e hiperactivas e as dificuldades de comunicação são um obstáculo a uma integração social apropriada.
