TAMBÉM MUITO CONHECIDA POR NANISMO
A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossómica dominante, mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção. A acondroplasia pode só ser diagnosticada no infantário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.
Tipo de mutaçao
A mutação é caracterizada por uma transição G a A no nucleotído 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do factor de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição (1138) levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, de fácil diagnóstico molecular.
Características físicas
Os doentes com acondroplasia têm encurtamento dos membros, assim como o arqueamento destes. As radiografias do esqueleto apresentam alterações específicas, nomeadamente, a nível das vértebras lombares e da bacia. A displasia tanatofórica pode ser distinguida à nascença por alterações faciais mais graves, membros curtos e estreitamento do tórax que conduz à morte.
Nestas crianças, há um risco acrescido de compressão do tronco cerebral e da medula espinhal. Esta compressão pode provocar apneias (interrupção da respiração), atraso de desenvolvimento ou morte súbita. Pode também estar associada a hidrocefalia (acumulação de líquido nas cavidades cerebrais). É importante não esquecer que muitas das crianças com acondroplasia têm diferentes graus de diminuição do tónus muscular e de atraso de desenvolvimento, problemas esses que são invulgarmente graves nas crianças com compressão medular.
Outras complicações da acondroplasia incluem: doença pulmonar restritiva com diminuição da oxigenação do sangue ou infecções; e ligeira intolerância à glicose. Os indivíduos do sexo feminino têm um risco acrescido de fibromas uterinos com fluxos menstruais abundantes, e, em consequência de terem uma bacia estreita é necessário realizar partos por cesariana.
