Acondroplasia

TAMBÉM MUITO CONHECIDA POR NANISMO

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo rizomélico, ocorrendo 1 em cada 15.000 recém-nascidos. A doença tem herança autossómica dominante, mas mais de 80% dos casos são esporádicos, causados por mutações novas. Correspondentemente há, em média, um aumento da idade paterna da época da concepção. A acondroplasia pode só ser diagnosticada no infantário, já que alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa do normal. Além disso, deve ser feito o diagnóstico diferencial com outros nanismos rizomélicos como a hipocondroplasia, o nanismo diastrófico e a pseudoacondroplasia.

Tipo de mutaçao
A mutação é caracterizada por uma transição G a A no nucleotído 1138 do cDNA, levando à substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do receptor do factor de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3). A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma transversão G à C na mesma posição (1138) levando à mesma substituição de aminoácidos. Assim, trata-se de uma doença com baixíssimo índice de heterogeneidade genética e, consequentemente, de fácil diagnóstico molecular.

Características físicas

Os doentes com acondroplasia têm encurtamento dos membros, assim como o arqueamento destes. As radiografias do esqueleto apresentam alterações específicas, nomeadamente, a nível das vértebras lombares e da bacia. A displasia tanatofórica pode ser distinguida à nascença por alterações faciais mais graves, membros curtos e estreitamento do tórax que conduz à morte.

Nestas crianças, há um risco acrescido de compressão do tronco cerebral e da medula espinhal. Esta compressão pode provocar apneias (interrupção da respiração), atraso de desenvolvimento ou morte súbita. Pode também estar associada a hidrocefalia (acumulação de líquido nas cavidades cerebrais). É importante não esquecer que muitas das crianças com acondroplasia têm diferentes graus de diminuição do tónus muscular e de atraso de desenvolvimento, problemas esses que são invulgarmente graves nas crianças com compressão medular.

Outras complicações da acondroplasia incluem: doença pulmonar restritiva com diminuição da oxigenação do sangue ou infecções; e ligeira intolerância à glicose. Os indivíduos do sexo feminino têm um risco acrescido de fibromas uterinos com fluxos menstruais abundantes, e, em consequência de terem uma bacia estreita é necessário realizar partos por cesariana.

Dia Internacional de Síndrome de Down

No dia 21 de Março comemoramos o dia internacional do Sindrome de Down!




Com o intuito de sensibilizar a nossa comunidade escolar à inclusão/integração de pessoas portadoras do síndrome na nossa sociedade, bem como perceber qual o seu desenvolvimento intelectual e comportamental no quotidiano, o nosso grupo de Área de Projecto vem organizar uma palestra no dia 22 de Março, segunda-feira ás 14:30h na biblioteca da escola.


Iremos contar com a presença de um professor de educação especial e uma psicóloga da escola que lidam diariamente com crianças de necessidades especiais.

Síndrome do Lobisomem

Hipertricose Lanuginosa Congenita - Sindrome de Lobisomem

É uma anomalia bastante estranha. As pessoas que sofrem com essa doença ficam completamente cobertas por um longa lanugem (cabelo), com excessão das palmas das mãos e dos pés. O comprimento destes pêlos pode chegar a 25 centímetros.

A lanugem é um cabelo fino (como se fosse uma penugem) que aparece nos recém nascidos e que desaparece normalmente pouco antes do nascimento, alguns bebés até nascem com um pouco de lanugem e isso é normal! Mas pessoas com hipertricose não perdem essa penugem e ainda podem desenvolve-la e se tornarem com a incrível aparência de “lobisonem”. 
Nesta doença, os folículos capilares revertem a produção de pêlos com características de lanugem.

Na Hipertricose congênita, temos nada mais que 50 casos registrados. Neste caso, ainda durante a gravidez, o feto é coberto com a lanugem que deveria cair durante o oitavo mês de gestação, mas continua a crescer. Os pêlos ficam escuros e permanecem após o nascimento. Ainda não se sabe ao certo as causas, porém acredita-se que seja uma condição genética, considerada hereditária ou então pode acontecer apenas devido à uma mutação de genes.

Hipertricose é uma condição que realmente não tem uma cura. Os tratamentos incluem apenas técnicas de depilação avançadas com utilização de laser, porém nenhuma dessas técnicas são realmente satisfatórias.

Para responder aos comentários que nos foram deixados no blog, escolhemos esse tema principalmente para sensibilizar a comunidade , já que vivemos hoje numa sociedade tão "cega" pelo consumismo e pelas posses. Queremos então, alertar para o facto de haverem muitos problemas na sociedade relativamente a doenças genéticas e incentivá-las a ajudar de alguma maneira pessoas que tenham estes problemas. Para além disso, pretendemos informar todas as pessoas para as características e manifestações de certas doenças.

Outro facto que nos levou à escolha do tema foi pertencermos a uma turma de ciências e todos os elementos do grupo pretenderem fazer carreira na área da saúde; desde enfermagem, engenharia biomédica e medicina.

Muito obrigada por visitarem o blogue e ainda bem que conseguimos ajudar a fazer trabalhos para a escola e esperemos que a nossa informação continue a ser-lhe útil!

Síndrome de Edwards

O que é a trissomia 18 ou Síndrome de Edwards?

A Trissomia 18 é uma doença cromossómica rara que provoca atraso mental profundo e múltiplos defeitos congénitos. Também conhecida como Síndrome de Edwards é causada pela presença de um cromossoma 18 extra nas células do bebé. Cerca de 1 em cada 8.000 bebés nascem com trissomia 18 e atinge cerca de duas vezes mais os bebés do sexo feminino.

  Em cima, podemos observar o cariótipo de uma pessoa portadora de Síndrome de Edwards.

                  

Características

Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois. As características que se evidenciam, normalmente, no bebé são:

•     Hipertonia (característica típica);
•     Estatura baixa;
•     Cabeça pequena, alongada e estreita;
•     Zona occipital muito saliente;
•     Pescoço curto;
•     Orelhas baixas e mal formadas;
•     Defeitos oculares;
•     Palato alto e estreito, por vezes fendido;
•     Lábio leporino;
•     Maxilares recuados;
•     Esterno curto;
•     Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
•     Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
•     Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
•     Unhas geralmente plásticas;
•     Acentuada má formação cardíaca;
•     Anomalias renais (rim em ferradura)
•     Anomalias do aparelho reprodutor.
•     Hirsutismo (excesso de pêlos).
  
  

Devido à existência de todas estas anomalias, a maior parte das crianças nascidas com esta síndrome não sobrevive ao primeiro ano, e muito poucos chegam a ultrapassar a infância. 

Síndrome de Klinefelter

Este Síndrome é mais um caso de Trissomia caracterizado pela presença de um cromossoma X a mais nos homens (cariótipo XXY). A maioria destes casos só é detectada na puberdade. Resulta a partir de erros associados à separação cromossómica durante a oogénese ou a espermatogénese.

Caracteríticas Físicas:

Os portadores da Síndrome de Klinefelter apresentam as seguintes características:
-elevada estatura;
-atrofiamento testicular;
-reduzida pilosidade púbica;
-seios salientes;
-ausência de barba;
-problemas de osteoporose.
-esterilidade por azoospermia;

Cariótipo










Consequências

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência de cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos.

Para além destes problemas há ainda a grande probabilidade de infertitilidade e hipogonadismo.

Tratamento

O tratamento consiste em dar aos indivíduos testosterona, este demonstrado a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. O tratamento deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade.

Causas

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada e caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.

Informação genética do feto entra no sangue da mãe

Investigadores da Universidade de Hong Kong descobriram que existem fragmentos de material genético fetal que se soltam da placenta e entram na corrente sanguínea da mulher.

Investigadores da Universidade de Hong Kong descobriram que existem fragmentos de material genético fetal que se soltam da placenta e entram na corrente sanguínea da mulher, uma situação que pode possibilitar o desenvolvimento de métodos de detecção precoce de anomalias genéticas isentos de risco de aborto.

De acordo com o estudo publicado no Proceedings of the National Academy of Sciences, os actuais testes para detectar anomalias genéticas durante a gravidez, como a amniocentese, têm um risco associado de aborto de um por cento.

Um teste de diagnóstico que tivesse por base apenas uma amostra de sangue da grávida envolveria menos risco quer para a mulher quer para o feto.

Artigo retirado do site: http://saude.sapo.pt