Para responder aos comentários que nos foram deixados no blog, escolhemos esse tema principalmente para sensibilizar a comunidade , já que vivemos hoje numa sociedade tão "cega" pelo consumismo e pelas posses. Queremos então, alertar para o facto de haverem muitos problemas na sociedade relativamente a doenças genéticas e incentivá-las a ajudar de alguma maneira pessoas que tenham estes problemas. Para além disso, pretendemos informar todas as pessoas para as características e manifestações de certas doenças.

Outro facto que nos levou à escolha do tema foi pertencermos a uma turma de ciências e todos os elementos do grupo pretenderem fazer carreira na área da saúde; desde enfermagem, engenharia biomédica e medicina.

Muito obrigada por visitarem o blogue e ainda bem que conseguimos ajudar a fazer trabalhos para a escola e esperemos que a nossa informação continue a ser-lhe útil!

Síndrome de Edwards

O que é a trissomia 18 ou Síndrome de Edwards?

A Trissomia 18 é uma doença cromossómica rara que provoca atraso mental profundo e múltiplos defeitos congénitos. Também conhecida como Síndrome de Edwards é causada pela presença de um cromossoma 18 extra nas células do bebé. Cerca de 1 em cada 8.000 bebés nascem com trissomia 18 e atinge cerca de duas vezes mais os bebés do sexo feminino.

  Em cima, podemos observar o cariótipo de uma pessoa portadora de Síndrome de Edwards.

                  

Características

Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois. As características que se evidenciam, normalmente, no bebé são:

•     Hipertonia (característica típica);
•     Estatura baixa;
•     Cabeça pequena, alongada e estreita;
•     Zona occipital muito saliente;
•     Pescoço curto;
•     Orelhas baixas e mal formadas;
•     Defeitos oculares;
•     Palato alto e estreito, por vezes fendido;
•     Lábio leporino;
•     Maxilares recuados;
•     Esterno curto;
•     Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
•     Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
•     Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
•     Unhas geralmente plásticas;
•     Acentuada má formação cardíaca;
•     Anomalias renais (rim em ferradura)
•     Anomalias do aparelho reprodutor.
•     Hirsutismo (excesso de pêlos).
  
  

Devido à existência de todas estas anomalias, a maior parte das crianças nascidas com esta síndrome não sobrevive ao primeiro ano, e muito poucos chegam a ultrapassar a infância. 

Síndrome de Klinefelter

Este Síndrome é mais um caso de Trissomia caracterizado pela presença de um cromossoma X a mais nos homens (cariótipo XXY). A maioria destes casos só é detectada na puberdade. Resulta a partir de erros associados à separação cromossómica durante a oogénese ou a espermatogénese.

Caracteríticas Físicas:

Os portadores da Síndrome de Klinefelter apresentam as seguintes características:
-elevada estatura;
-atrofiamento testicular;
-reduzida pilosidade púbica;
-seios salientes;
-ausência de barba;
-problemas de osteoporose.
-esterilidade por azoospermia;

Cariótipo










Consequências

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência de cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos.

Para além destes problemas há ainda a grande probabilidade de infertitilidade e hipogonadismo.

Tratamento

O tratamento consiste em dar aos indivíduos testosterona, este demonstrado a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. O tratamento deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade.

Causas

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada e caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.

Informação genética do feto entra no sangue da mãe

Investigadores da Universidade de Hong Kong descobriram que existem fragmentos de material genético fetal que se soltam da placenta e entram na corrente sanguínea da mulher.

Investigadores da Universidade de Hong Kong descobriram que existem fragmentos de material genético fetal que se soltam da placenta e entram na corrente sanguínea da mulher, uma situação que pode possibilitar o desenvolvimento de métodos de detecção precoce de anomalias genéticas isentos de risco de aborto.

De acordo com o estudo publicado no Proceedings of the National Academy of Sciences, os actuais testes para detectar anomalias genéticas durante a gravidez, como a amniocentese, têm um risco associado de aborto de um por cento.

Um teste de diagnóstico que tivesse por base apenas uma amostra de sangue da grávida envolveria menos risco quer para a mulher quer para o feto.

Artigo retirado do site: http://saude.sapo.pt