Síndrome de Edwards

O que é a trissomia 18 ou Síndrome de Edwards?

A Trissomia 18 é uma doença cromossómica rara que provoca atraso mental profundo e múltiplos defeitos congénitos. Também conhecida como Síndrome de Edwards é causada pela presença de um cromossoma 18 extra nas células do bebé. Cerca de 1 em cada 8.000 bebés nascem com trissomia 18 e atinge cerca de duas vezes mais os bebés do sexo feminino.

  Em cima, podemos observar o cariótipo de uma pessoa portadora de Síndrome de Edwards.

                  

Características

Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois. As características que se evidenciam, normalmente, no bebé são:

•     Hipertonia (característica típica);
•     Estatura baixa;
•     Cabeça pequena, alongada e estreita;
•     Zona occipital muito saliente;
•     Pescoço curto;
•     Orelhas baixas e mal formadas;
•     Defeitos oculares;
•     Palato alto e estreito, por vezes fendido;
•     Lábio leporino;
•     Maxilares recuados;
•     Esterno curto;
•     Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
•     Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
•     Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
•     Unhas geralmente plásticas;
•     Acentuada má formação cardíaca;
•     Anomalias renais (rim em ferradura)
•     Anomalias do aparelho reprodutor.
•     Hirsutismo (excesso de pêlos).
  
  

Devido à existência de todas estas anomalias, a maior parte das crianças nascidas com esta síndrome não sobrevive ao primeiro ano, e muito poucos chegam a ultrapassar a infância.