Síndrome de Klinefelter

Este Síndrome é mais um caso de Trissomia caracterizado pela presença de um cromossoma X a mais nos homens (cariótipo XXY). A maioria destes casos só é detectada na puberdade. Resulta a partir de erros associados à separação cromossómica durante a oogénese ou a espermatogénese.

Caracteríticas Físicas:

Os portadores da Síndrome de Klinefelter apresentam as seguintes características:
-elevada estatura;
-atrofiamento testicular;
-reduzida pilosidade púbica;
-seios salientes;
-ausência de barba;
-problemas de osteoporose.
-esterilidade por azoospermia;

Cariótipo










Consequências

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência de cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos.

Para além destes problemas há ainda a grande probabilidade de infertitilidade e hipogonadismo.

Tratamento

O tratamento consiste em dar aos indivíduos testosterona, este demonstrado a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. O tratamento deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade.

Causas

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada e caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.